赣州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI)，6个NCI标准位点判定MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌确诊患者，尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者（胃癌、子宫内膜癌等）在PD-1免疫治疗前，需明确是否为MSI-H以评估获益
- 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者，MSI检测是核心筛查手段，90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
- 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者，此时采样可获得最准确结果（含量<30%不排除假阴性）
- 需要与IHC-MMR联合检测的患者，建议先做MSI检测作为客观定量依据，再结合IHC结果互相验证
- 非结直肠癌的泛实体瘤患者（如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等），在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测
检测内容
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，对同一个体的肿瘤组织和正常组织（血液白细胞）进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点（Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点），按照NCI标准判定：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定，提示dMMR错配修复缺陷），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现：MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异，免疫治疗获益较小；本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险；不直接识别具体哪个MMR基因突变，阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。
检测流程
术后病理确诊后即可安排采样，无需空腹或特殊准备。样本要求：石蜡贴片（肿瘤组织）+ 血液（白细胞）配对送检。在赣州本地设有合作病理科可直接取材，也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。
准确性说明
本检测以NCI国际标准为判读金标准，采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点，经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析，结果客观定量，避免IHC染色判读的主观差异。但需注意：当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能，建议病理科先行富集（如显微切割）。阳性结果（MSI-H）意义明确：所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益，II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）不意味着无其他治疗机会，需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用，结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。
详细流程
- 临床医生根据实体瘤病理诊断（结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 在赣州指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片（5-8张）和静脉全血4-5ml（EDTA抗凝管，无需空腹）
- 样本经冷链物流配送至中心实验室
- 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量（要求>50%），若不足则通知加送或富集后重检
- 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
- 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
- 按NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS），生成正式报告
- 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在赣州没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 检测报告上显示的6个位点够用吗？为什么不用更多？
- 这6个位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）是经过国际验证的单核苷酸重复位点，对错配修复缺陷高度敏感。另外3个位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）作为对照，用于确认样本身份。NCI标准认为≥2个位点不稳定即可判为MSI-H，临床证据充分。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 6个判读位点均为单峰通常判定为MSS，但仍有约10%的林奇综合征患者不表现为MSI-H。原报告指出90%以上林奇综合征患者发生微卫星不稳定，并非100%。如果临床高度怀疑（如早发性结直肠癌、家族史明确），建议直接做胚系MMR基因测序，检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的致病突变。
- 报告显示MSI-H，我是否要通知家人也去做检查？
- 是的，强烈建议您的一级亲属（父母、同胞、子女）进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传，亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测，亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。
- 我在赣州，采样后报告是直接寄给我还是返回医院？
- 您可以选择将报告邮寄至您个人地址，也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测，报告通常默认返回医院科室，由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服，申请额外邮寄一份纸质版到您家中。
注意事项
- 本检测结果只对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
- 检测需配对样本（肿瘤组织+血液白细胞），缺一不可
- MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小，请结合临床实际情况选择治疗方案
- 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用，具体请咨询相关医院专科医师
- 报告周期为5-10个工作日，具体以实验室实际排程为准
- 本检测仅针对实体瘤组织样本，不适用于血液肿瘤筛查
用户评价 (14条，均分5.0)
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进，每一步都有短信提醒，从采样到出报告，心里特有谱。采样点离家也近，周末也能做，完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务，虽然我没用上，但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
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因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
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价格确实不便宜，但考虑到是用在关键的用药指导上，还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据，里面有对结果的分析和下一步的行动建议，对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要，机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料，这点很贴心。
机构回复
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一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
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我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
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我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
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非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
中心整体的配色是蓝白色调，很冷静、科技的感觉，不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐，音量恰到好处。这些环境上的精心设计，确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。
机构回复
感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量，旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。
最让我满意的是报告解读的医生非常‘接地气’。我说我听不懂专业术语，他就用打仗、钥匙和锁这种比喻给我讲，我一下就明白了MSI-H和免疫治疗的关系。而且讲完后还问我‘我这样讲您清楚了吗？’特别有耐心。
机构回复
感谢您的反馈。让复杂的医学知识变得通俗易懂，是我们报告解读医生的必备技能和追求。您听懂了，我们的工作才真正有了价值。
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
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